Phân tích di truyền trước làm tổ β-thalassemia: Mất alen được kiểm soát bằng phân tích di truyền liên kết gen

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Tiến Trường Đặng, Hoàng Lê, Văn Nhật Minh Ngô, Liên Hương Nguyễn, Thị Hoa Nguyễn

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 610 Medicine and health

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2021

Mô tả vật lý: 78-82

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 446008

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Báo cáo một trường hợp gia đình thực hiện PGT-M bệnh β-Thalassemia có xảy ra hiện tượng ADO được phát hiện bằng phương pháp di truyền liên kết gen. Đối tượng và phương pháp: Gia đình nguy cơ gồm người vợ mang dị hợp tử đột biến Cd17, người chồng mang dị hợp tử đột biến Cd26 và con gái mang hai đột biến dị hợp tử Cd17 và Cd26. Phương pháp phân tích di truyền trước làm tổ bệnh đơn gen trước làm tổ thông qua xác định haplotype bị bệnh và khôngbị bệnh, kĩ thuật giải trình tự Sanger để xác định đột biến. Kết quả: Thiết lập được sơ đồ liên kết gen và các đột biến của gia đình nghiên cứu. Kỹ thuật giải trình tự Sanger không đồng nhất với kết quả phân tích di truyền liên kết tại một phôi do nguyên nhân ADO. Kết luận: Hiện tượng ADO gây chẩn đoán sai trong PGT. Do đó, việc áp dụng đồng thời phương pháp trực tiếp và gián tiếp trong PGT-M bệnh β-thalassemia là rất cấp thiết để khắc phục ADO và cải thiện độ chính xác của PGT.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR