Đặc điểm về thể bệnh của bệnh nhân Thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương giai đoạn 2020

Đặc điểm về thể bệnh của bệnh nhân Thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương giai đoạn 2020 - 2022

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Quốc Khánh Bạch, Thị Dung Lại, Quang Chiêm Lê, Hà Thanh Nguyễn, Thị Thu Hà Nguyễn

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 616.15 Diseases of blood

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2022

Mô tả vật lý: 141-153

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 446396

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Mô tả sự phân bố về thể bệnh của bệnh nhân Thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu TW giai đoạn 2020 - 2022. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 3097 bệnh nhân Thalassemia điều trị tại Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học Truyền máu TW từ 01/2020 đến 03/2022. Kết quả: Thể β-Thalassemia/HbE chiếm tỉ lệ cao nhất (55,9%), tiếp đến là α-Thalassemia (19%) và β-Thalassemia mức độ nặng (18,6%), β- Thalassemia thể trung bình (6,6%). Độ tuổi trung bình của nhóm β-Thalassemia thể nặng là thấp nhất (10 tuổi). Thể bệnh β-Thalassemia được tạo nên bởi sự phối hợp của 2 trong 12 đột biến trên gen β-globin gồm Cd17, Cd41/42, -28, Cd71/72, IVS1-1, IVS2-654, Cd95, Cd43G, -29, Cd8/9, - 90 và Cd26 (HbE), trong các đột biến β- thalassemia thì Cd17 chiếm 38,43%, Cd 41/42 chiếm 36,86%, -28 (6,86%), Cd71/72 (6,11%). Thể bệnh α-Thalassemia được tạo nên bởi sự phối hợp của 2 trong 7 đột biến trên gen α-globin gồm SEA, THAI, HbCs, 3.7, 4.2, HbQs, C2delT, trong đó đột biến SEA chiếm 49,74, HbCs chiếm 29,54% và 3.7 chiếm 8,58%. Bệnh nhân dân tộcThái, Mường đến từ các tỉnh vùng Tây Bắc Bộ có tỷ lệ thể bệnh β-Thalassemia/HbE cao, lần lượt là 76,9% và 75,9%. Bệnh nhân dân tộc Tày, Nùng, Dao, Sán Dìu đến từ các tỉnh vùng Đông Bắc Bộ có tỷ lệ thể bệnh β-Thalassemia mức độ nặng cao, lần lượt là 37,3%, 37,4%, 39,3% và 40%, tính chung cả vùng là 31,9%. Bệnh nhân dân tộc Kinh có thể bệnh β-Thalassemia/HbE (54,7%), β-Thalassemia mức độ nặng (13,6%), β- Thalassemia mức độ trung bình (6,5%) và α- Thalassemia (25,3%). Kết luận: Có khác biệt về sự phân bố các thể bệnh ở các dân tộc và độ tuổi. Bệnh nhân β-Thalassemia mức độ nặng có độ tuổi thấp và chiếm tỷ lệ cao ở các dân tộc Tày, Nùng Dao, Sán Chay. Thể bệnh β-Thalassemia/ HbE chiến tỷ lệ cao ở dân tộc Kinh, Thái, Mường. SEA, HbCs là 2 đột biến phổ biến nhất ở bệnh nhân α-thalassemia
Cd17 và Cd41/42 là 2 kiểu đột biến thường gặp nhất ở bệnh nhân β- Thalassemia.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR