Xác định đột biến gen COL6A1 gây bệnh rối loạn cơ bẩm sinh bằng giải trình tự hệ gen mã hoá

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Hương Thảo Đinh, Matsumoto Naomichi, Phương Anh Nguyễn, Thuỳ Dương Nguyễn, Văn Hải Nông, Miyake Noriko

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Công nghệ Sinh học - Viện Khoa học và Công nghệ Việt Nam, 2021

Mô tả vật lý: 213-221

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 446701

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tóm tắt
Chủ đề

Nhóm bệnh cơ liên quan đến protein collagen loại VI là một dạng loạn dưỡng cơ bẩm sinh gồm một phổ rộng các triệu chứng lâm sàng với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Trong đó, bệnh cơ Bethlem là dạng nhẹ còn bệnh loạn dưỡng cơ Ullrich (UCMD) được xếp vào dạng nặng. Người mắc bệnh thường có các biểu hiện như co cứng các khớp gần, các khớp xa linh hoạt bất thường, yếu cơ toàn thân, có các vấn đề liên quan đến chức năng hô hấp và có nhận thức bình thường. Ngoài ra, khó khăn trong việc vận động và tự di chuyển cũng là một dấu hiệu thường gặp. Đột biến ở ba gen COL6A1, COL6A2 và COL6A3 đã được chứng minh là có liên quan đến nhóm loạn dưỡng cơ collagen loại VI. Sử dụng giải trình tự hệ gen mã hoá (Whole exome sequencing - WES), chúng tôi đã tìm ra đột biến gây bệnh trên gen COL6A1 (c.G868C, p.G290R) ở một gia đình người Việt Nam có bệnh nhân mắc UCMD. Kết quả giải trình tự Sanger sequencing trên bệnh nhân và bố mẹ bệnh nhân xác nhận rằng đột biến này được di truyền ở dạng dị hợp trội. Nghiên cứu này góp phần mở rộng hiểu biết về các bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh, đồng thời nhấn mạnh tính hiệu quả của phương pháp WES trong việc xác định chính xác yếu tố di truyền trong chẩn đoán các bệnh loạn dưỡng cơ. Tìm ra nguyên nhân di truyền gây bệnh góp phần đáng kể vào việc xây dựng phác đồ điều trị lâu dài cho bệnh nhân, từ đó giúp họ có thể đưa ra những quyết định liên quan tới xây dựng cũng như kế hoạch hoá gia đình.

Tạo bộ sưu tập với mã QR