Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân dân tộc Thái thiếu hụt enzyme Glucose-6-phosphatase dehydrogenase

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Thảo Ngô, Huy Thịnh Trần, Vân Khánh Trần

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội), 2022

Mô tả vật lý: 45517

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 447194

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Xác định đột biến gen Glucose-6-phosphatase dehydrogenase (G6PD) ở nhóm dân tộc Thái thiếu hụt enzyme G6PD. 16 bệnh nhân thuộc dân tộc Thái đã được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Các bệnh nhân này được tiến hành xác định đột biến gen G6PD
Phương pháp giải trình tự gen trực tiếp được sử dụng để phát hiện các đột biến. Phát hiện được 6 đột biến thay thế nucleotid làm thay đổi acid amin tương ứng trên exon 2, 9, 11 và 12. Trong đó, đột biến tại các vị trí c.871G>
A (Viangchan), c.1360C>
T (Union) chiếm tỷ lệ cao nhất 25%, 18.8%, còn lại các dạng đột biến c.1388G>
A (Kaiping), c.95A>
G (Gaohe) và c.1376G>
T (Canton) được phát hiện với tỷ lệ bằng nhau 12.5%. 1 trường hợp mang đột biến Chinese-5 (c.1024C>
T). Biến đổi nucleotide vị trí số c.1311C>
T có 4 trường hợp.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR