Xâm lấn hốc mắt là một biểu hiện ngoài tuỷ hiếm gặp của bạch cầu cấp dòng tuỷ (BCCDT), gặp ở trẻ em nhiều hơn người lớn. Vai trò tiên lượng của xâm lấn ngoài tuỷ (XLNT) là vấn đề còn đang được tranh cãi. BCCDT có t(8
21) được xem là có tiên lượng tốt nhưng biểu hiện XLNT có thể làm ảnh hưởng đến kết quả điều trị của nhóm bệnh này. Chúng tôi mô tả một trường hợp bạch cầu cấp dòng tuỷ có t(8
21) xâm lấn hốc mắt ở trẻ em được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học. Bệnh nhân nhập viện vì lồi mắt hai bên tăng dần. Tuỷ đồ cho thấy có hình ảnh loạn sinh kèm tăng sinh, tỉ lệ blast khoảng 8%. Xét nghiệm lai tại chỗ phát huỳnh quang (fluorescence in situ hybridization - FISH) phát hiện 97% tế bào có chuyển vị t(8
21)(q21.3
q22). Cộng hưởng từ (magnetic resonance imaging - MRI) sọ não ghi nhận tổn thương xâm lấn sàn sọ vùng hốc mắt và làm phì đại cơ trực ngoài hai bên. Bệnh nhân được điều trị tấn công với phác đồ ADE (cytarabine daunorubicin và etoposide). Sau tấn công đợt 1, tuỷ đồ đạt lui bệnh hoàn toàn, tình trạng lồi mắt cải thiện một phần, hình ảnh tổn thương xâm lấn trên MRI sọ não giảm kích thước. Sau điều trị tấncông lần 2 với phác đồ ADE, tình trạng lồi mắt đã cải thiện hoàn toàn. Chúng tôi đang tiếp tục điều trị giai đoạn tăng cường với cytarabine liều cao và hướng đến dị ghép tế bào gốc cho bệnh nhân.