Xét nghiệm di truyền xác định nguy cơ tiềm ẩn của bệnh đa u nội tiết trong một gia đình ở Việt Nam

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Đăng Tôn Nguyễn, Hải Hà Nguyễn, Huy Bình Nguyễn, Thị Thanh Hoa Nguyễn, Thị Dung Phạm

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Công nghệ Sinh học - Viện Khoa học và Công nghệ Việt Nam, 2020

Mô tả vật lý: 223-229

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 447717

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Hội chứng đa u nội tiết type 2A (MEN2A) là một hội chứng di truyền hiếm gặp, được đặc trưng bởi ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy (medullary thyroid carcinoma), u tủy thượng thận (pheochromocytoma), cường tuyến cận giáp (hyperparathyroidism) và đôi khi là bệnh rối loạn chuyển hoá tinh bột ở da (lichen amyloidosis). Hội chứng MEN2A gây ra bởi một đột biến dòng mầm trên gen tiền sinh ung thư (proto-oncogene) RET và được di truyền theo tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường. Trong nghiên cứu này, chúng tôi báo cáo một trường hợp hiếm gặp ở bệnh nhân nam 44 tuổi ở Việt Nam bị ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy và u tủy thượng thận. Kết quả xét nghiệm di truyền phát hiện có một thay thế nucleotide nằm ở exon 11 của gen RET (c.1900T>
C, p.Cys634Arg), đã được báo cáo là đột biến gây bệnh MEN2A. Các xét nghiệm di truyền ở các thành viên khác trong gia đình cho thấy đột biến này xuất hiện ở con gái (14 tuổi) và con trai (8 tuổi) của bệnh nhân. Mặc dù hai người con chưa có triệu chứng của bệnh, nhưng cần lưu ý về nguy cơ cao tiến triển bệnh do đều mang đột biến gây bệnh được di truyền từ bố. Do đột biến được xếp vào nhóm nguy cơ cao trong hướng dẫn về ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy nên nghiên cứu này đề cao tầm trọng của tư vấn di truyền ở người mang đột biến C634R, cũng như các chiến lược theo dõi nghiêm ngặt để giảm tỷ lệ mắc và tử vong.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR