Xác định đột biến gen gây bệnh thalassemia ở trẻ em tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Như Quỳnh Bạch, Thị Quỳnh Mai Đỗ, Ngọc Sáng Nguyễn

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2021

Mô tả vật lý: 361-365

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 448024

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tóm tắt
Chủ đề

Xác định đột biến gen gây bệnh thalassemia ở trẻ em. Đối tượng: 85 bệnh nhi Thalassemia điều trị tại bệnh viện Trẻ em Hải Phòng từ 01/01/2015 đến 31/12/2020. Phương pháp: Mô tả một loạt ca bệnh. Kết quả: Thể bệnh lâm sàng: β-thalassemia 56(65,9%), α-thalassemia 27(31,8%) và 2 bệnh nhi mang cả 2 gen đột biến α và β-thalassemia (2,3%). Ở bệnh nhi α-thalassemia, phát hiện 4 dạng đột biến: SEA, 3.7, HbCs, C2deIT với tỉ lệ lần lượt là 23(56,1%)
4(9,8%)
11(26,8%)
3(7,3%). Có 23 bệnh nhi (85,2%) có tổn thương nhiều hơn 1 gen. Phát hiện được 6 loại đột biến β-thalassemia: CD26 33(39,8%), CD41/42 21(25,3%), CD71/72 15(18,1%), CD17 13(15,7%), CD95 3(3,6%) và IVS I-1 1(1,2%). Có 97,6% đột biến ở giai đoạn dịch mã RNA. Hình thành 15 kiểu gen phối hợp đột biến, biểu hiện thành 3 loại kiểu hình β0β0 9(15,5%), β0βE 26(44,8%) và β0β 21(39,7%). Kết luận: Thể bệnh β-thalassemia gặp nhiều hơn α-thalassemia. Có 4 dạng đột biến ở bệnh nhi α-thalassemia là SEA, 3.7, HbCs và C2deIT. Có 6 loại đột biến β-thalassemia gồm CD26, CD41/42, CD17, CD71/72, CD95 và IVS I-1 được biểu hiện thành 3 loại kiểu hình β0β0, β0βE và β0β.

Tạo bộ sưu tập với mã QR