Báo cáo hai phả hệ hội chứng Brugada có đột biến gen SCN5A gây bệnh

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Duy Phương Đặng, Minh Hà Nguyễn, Huy Thịnh Trần, Vân Khánh Trần

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 576.5 Genetics

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2023

Mô tả vật lý: 369-373

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 448088

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Hội chứng Brugada (BrS) là một tình trạng rối loạn nhịp tim di truyền gây đột tử. Bệnh có tính gia đình rất rõ. Một sô đột biến trên gen SCN5A, mã hóa cho kênh natri, đã được xác định là nguyên nhân gây hội chứng Brugada. Đây là các di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Nghiên cứu phả hệ là một trong những cách tiếp cận các bệnh di truyền. Mục tiêu: Mô tả hai phả hệ bệnh nhân mắc BrS có đột biến gen SCN5A gây bệnh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Bệnh nhân được chẩn đoán BrS, đã được xác định có đột biến gen SCN5A gây bệnh và người nhà bệnh nhân. Ghi nhận các đặc điểm tiền sử và lâm sàng của mọi người trong gia đình. Tình trạng đột biến gen SCN5A được xác định bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Sử dụng các phần mềm dự đoán chức năng protein để khảo sát tính sinh bệnh của đột biến. Kết quả: Gia đình số 1 gồm bệnh nhân và 4 thành viên, lưu hành đột biến N109del (gây bệnh) ở exon 3 và đột biến R1193Q (lành tính) ở exon 20. Gia đình số 2 gồm bệnh nhân và 6 thành viên, lưu hành đột biến R659W (gây bệnh) ở exon 13.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR