Đặc điểm đột biến gen F8 ở các gia đình tham gia xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh hemophilia A

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Tiến Trường Đặng, Duy Bắc Nguyễn, Minh Tâm Nguyễn, Thanh Tùng Nguyễn

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2022

Mô tả vật lý: 283-286

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 448489

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu di truyền phổ biến trên thế giới và tại Việt Nam. Xét nghiệm di truyền trước làm tổ (Preimplantation genetic testing for monogenic disease, PGT-M) giúp các gia đình có con không bị bệnh, góp phần dự phòng bệnh Hemophilia A. Mục tiêu nghiên cứu: Xác định các kiểu đột biến gen F8 ở các gia đình tham gia xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang có phân tích trên 16 gia đình tham gia xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A. Kết quả nghiên cứu: 100% các gia đình tham gia xét nghiệm di truyền trước làm tổ có vợ mang gen, chồng khỏe mạnh. Tỷ lệ gia đình có con đã sinh bị bệnh Hemophilia A là 87,5%, tỷ lệ đã phải đình chỉ thai do mang thai bị bệnh Hemophilia A là 6,25%. Kiểu đột biến gen F8 của gia đình gồm: đảo đoạn intron 22 (62,5%), đột biến tại exon 14 (31,25%), đột biến tại exon 11 (6,25%). Kết luận: Trong 16 gia đình tham gia xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A có đột biến intron 22 chiếm tỷ lệ cao nhất 62,5%, tỷlệ thấp hơn là đột biến tại exon 14 chiếm 31,25%, đột biến tại exon 11 chiếm 6,25%.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR