Thiết lập quy trình khảo sát đột biến 21 gen ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng trẻ tuổi bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Đức Minh Đỗ, Thị Phương Thảo Đoàn, Quốc Chương Hồ, Anh Vũ Hoàng, Gia Hoàng Linh Lê, Thái Khương Lê, Hoài Nghĩa Nguyễn, Hoàng Bắc Nguyễn, Hữu Thịnh Nguyễn, Thị Tường Oanh Phạm, Diệp Tuấn Trần, Quang Khang Trần

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 610 Medicine and health

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học TP. Hồ Chí Minh, 2021

Mô tả vật lý: 126-133

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 448627

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Xây dựng quy trình phát hiện đột biến 21 gen liên quan đến UTĐTT ở bệnh nhân trẻ tuổi bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới. Phương pháp: DNA từ mẫu mô u của 20 bệnh nhân được chẩn đoán mắc UTĐTT sẽ được giải trình tự thế hệ mới để phát hiện đột biến sinh dưỡng và khẳng định lại bằng kỹ thuật giải trình tự Sanger. DNA từ mẫu máu của các bệnh nhân cũng được giải trình tự Sanger nhằm giúp phát hiện các đột biến dòng mầm. Kết quả: Nghiên cứu đã ghi nhận 15/20 bệnh nhân trẻ tuổi mắc UTĐTT có mang đột biến gen, trong đó tỷ lệ đột biến gen P53 chiếm cao nhất. Kết luận: Xây dựng thành công quy trình phát hiện đột biến 21 gen liên quan đến UTĐTT ở những bệnh nhân trẻ tuổi bằng việc ứng dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR