Thiết kế mồi xác định đột biến gen SLC22A5 gây bệnh thiếu hụt carnitine

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Bảo Bùi, Thị Phương Thúy Nguyễn, Thị Thảo Vi Nguyễn, Văn Thạo Tạ, Thị Phương Dung Trịnh

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 610 Medicine and health

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2023

Mô tả vật lý: 333-337

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 449371

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tóm tắt
Chủ đề

Bệnh lý thiếu hụt carnitin nguyên phát (CDSP) gây ra bởi một đột biến lặn trên gen SLC22A5 mã hóa cho protein vận chuyển carnitin (OCTN2) trong huyết thanh và được đặc trưng bởi triệu chứng hạ đường huyết giảm lượng ketone máu (hypoketotic hypoglycemia), bệnh lý về xương và nhược cơ tim có thể dẫn tới tử vong nếu không được điều trị kịp thời [1,2]. Bệnh nhân mắc bệnh thiếu hụt carnitin nguyên phát thường đáp ứng tốt với việc bổ sung L-Carnitin đường uống và cải thiện đáng kể các triệu chứng lâm sàng của họ [3]. Do đó, chẩn đoán sớm và can thiệp kịp thời có ý nghĩa rất quan trọng với bệnh nhân thiếu hụt carnitin nguyên phát. Xét nghiệm phân tích gen SLC22A5 mã hóa protein vận chuyển carnitin có giá trị chẩn đoán xác định bệnh thiếu hụt carnitin nguyên phát bởi kỹ thuật này xác định được chính xác các đột biến trên gen SLC22A5 ảnh hưởng trực tiếp tới việc tổng hợp protein vận chuyển carnitin. Ở Việt Nam hiện nay để xác đột biến gen SLC22A5 chủ yếu sử dụng các bộ mồi được tham khảo từ nghiên cứu trước đây trên thế giới tuy nhiên vẫn gặp phải sự không đặc hiệu về mồi dẫn đến khó xác định được đột biến. Nghiên cứu này tập trung vào thiết kế và tối ưu hóa bộ mồi đặc hiệu trong xác định đột biến gen SLC22A5 gâybệnh thiếu hụt carnitin nguyên phát ở người Việt Nam.

Tạo bộ sưu tập với mã QR