Tăng thân nhiệt ác tính và các gen đáp ứng thuốc liên quan

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Đoàn Long Đinh, Ngọc Thành Lê, Thị Thu Hoài Nguyễn, Thị Thúy Mậu Nguyễn, Trần Thủy Nguyễn, Thị Hồng Nhung Phạm, Thị Thơm Vũ, Thị Thu Hằng Vũ

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: TC Khoa học Y dược - Đại học Quốc gia Hà Nội, 2020

Mô tả vật lý: 45303

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 449682

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tăng thân nhiệt ác tính (TTNAT) là một trong những phản ứng hiếm gặp xảy ra ở những người nhạy cảm với thuốc gây mê đường hô hấp và/hoặc thuốc giãn cơ, có thể dẫn đến tử vong. Hiện nay, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra có mối liên hệ giữa các biến thể trong một số gen liên quan tới TTNAT. Cùng với sự tiến bộ của công nghệ giải trình tự gen, các nhà khoa học đã công bố ba gen có liên quan đến TTNAT, ứng dụng trong tư vấn chẩn đoán và điều trị. Các gen RYR1, CACNA1S và STAC3 lần lượt được giải trình tự và đưa ra các biến thể có liên quan đến TTNAT. Trong đó, khoảng 37-86% các trường hợp được báo cáo mang đột biến trong gen RYR1, khoảng 1% mang đột biến trong gen CACNA1S. Đột biến trong gen STAC3 được xác định có liên quan đến bệnh nhược cơ bẩm sinh. Phân tích các gen này được các nhà nghiên cứu khuyến cáo nên được đưa vào công việc chẩn đoán ở bệnh nhân thuộc bất kì dân tộc nào có biểu hiện TTNAT, đặc biệt nếu có báo cáo về tiền sử TTNAT của gia đình.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR