Kết quả bước đầu ứng dụng quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy tại Học viện Quân y.

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Đình Tảo Nguyễn, Ngọc Khánh Nguyễn, Thanh Tùng Nguyễn, Thị Hồng Vân Nguyễn, Thị Thanh Nga Nguyễn, Văn Khoa Trần, Tiến Sang Triệu

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam, 2020

Mô tả vật lý:

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 449749

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Từ tháng 2/2015 tới 11/2019, Học viện Quân y đã nghiên cứu xây dựng và áp dụng thành công quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy (spinal muscular atrophy - SMA). Nghiên cứu bước đầu ứng dụng quy trình này được thực hiện trên 6 cặp gia đình mang đột biến mất đồng hợp exon 7 gen SMNt gây bệnh SMA. Máu ngoại vi bố, mẹ được tách ADN, sinh thiết 1-2 tế bào từ các phôi thụ tinh trong ống nghiệm phát triển đến ngày 3 hoặc ngày 5 của các cặp gia đình này, nhân toàn bộ gen các mẫu phôi sinh thiết, phát hiện đột biến gây bệnh trên máu bố mẹ và phôi bằng phương pháp PCR-RFLP, chọn phôi lành chuyển vào người mẹ để sinh ra trẻ khỏe mạnh.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR