Phát hiện đột biến DNA ty thể trong hội chứng melas bằng kỹ thuật pcr-rflp kết hợp giải trình tự sanger

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Bích Trâm Dương, Quốc Chương Hồ, Anh Vũ Hoàng, Thái Khương Lê, Thị Thanh Hương Nguyễn

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 572.8 Biochemical genetics

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2022

Mô tả vật lý: 204-208

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 450698

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Hội chứng MELAS là một rối loạn di truyền ty thể có ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và hệ thống của cơ thể, đặc biệt là hệ thần kinh và cơ. Bệnh do đột biến trong DNA ty thể, làm thay đổi protein trong chuỗi truyền điện tử thuộc ty thể. Nghiên cứu này nhằm ứng dụng các kỹ thuật di truyền để phát hiện đột biến DNA ty thể gây hội chứng MELAS. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: DNA của những bệnh nhân nghi ngờ mắc hội chứng MELAS được tách chiết từ mẫu máu ngoại vi. Kỹ thuật PCR- RFLP và giải trình tự Sanger được thực hiện để xác định các đột biến thường gặp. Kết quả: Thiết kế thành công các cặp mồi dùng cho nhân bản một sốvùng trên DNA ty thể liên quan đến hội chứng MELAS. Hai đột biến điểm m.3243A>
G và m.3697G>
A được ghi nhận ở bệnh nhân mắc hội chứng MELAS, trong đó m.3243A>
G có thể phát hiện bằng PCR-RFLP. Kết luận: Xây dựng thành công quy trình phát hiện đột biến DNA ty thể ở bệnh nhân mắc hội chứng MELAS bằng kỹ thuật PCR-RFLP và giải trình tự.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR