Báo cáo một trường hợp nhịp tim thai chậm và hội chứng QT kéo dài

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Quốc Trung Hoàng, Minh Khôi Lê, Nguyễn Trung Thông Lưu, Thị Bích Chi Mai, Hoàng Bắc Nguyễn, Hữu Huy Nguyễn, Thị Băng Sương Nguyễn, Thị Kim Loan Nguyễn, Nhật Thăng Trần, Kim Phong Vi

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 618 Other branches of medicine Gynecology and obstetrics

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2023

Mô tả vật lý: 33-37

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 450771

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Hội chứng QT kéo dài (LQTS) được đặc trưng bởi nhiều triệu chứng khác nhau, bao gồm rối loạn nhịp thất đa hình được gọi là xoắn đỉnh và rung tâm thất, có thể dẫn đến ngất hoặc đột tử. Đột biến KCNQ1 là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra LQTS. Mục tiêu: Báo cáo một trường hợp bệnh nhi có nhịp tim thai chậm nghi ngờ mắc LQTS Đối tượng-Phương pháp: Bệnh nhi và gia đình được làm siêu âm tim, điện tâm đồ ECG, xét nghiệm di truyền CES để phát hiện đột biến gây bệnh Kết quả: Phát hiện đột biến dị hợp ở vị trí c.1022C>
T (p.Ala341Val) tại exon 7 của gen KCNQ1 trên mẫu bệnh nhi và người mẹ cho thấy bệnh nhi di truyền đột biến này từ người mẹ. Kết luận: Nhịp tim thai chậm trong thai kỳ có thể là dấu hiệu của LQTS. Những trẻ này nên được làm điện tâm đồ sau sinh và xét nghiệm di truyền để loại trừ hoặc xác nhận LQTS.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR