Bệnh Wilson biểu hiện bởi các triệu chứng tâm thần kinh: Báo cáo ca bệnh

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Văn San Bùi, Trường Sơn Hoàng, Việt Sơn Lê, Thị Bích Nguyễn, Thị Phương Loan Nguyễn, Thị Thanh Tâm Nguyễn, Văn Giáp Nguyễn, Thị Phương Phạm, Thị Thúy Hằng Phùng, Văn Hoài Vũ

Ngôn ngữ: Vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội), 2022

Mô tả vật lý: 271-275

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 451510

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Wilson là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen ATP7B trên cánh dài nhiễm sắc thể số 13 (13q14.3) gây ra. Wilson là một bệnh hiếm, tần suất gặp 1/ 30000 đến 1/50000 trẻ. Với tỷ lệ này ước tính ở Việt Nam có khoảng hơn 2000 bệnh nhân mắc bệnh này. Tuy nhiên con số bệnh nhân đã được chẩn đoán ít hơn rất nhiều lần so với số mắc bệnh, chúng tôi mô tả một trường hợp bệnh nhân với các biểu hiện tâm thần kinh không điển hình, với triệu chứng đa dạng khi được phát hiện và điều trị kịp thời thì đáp ứng tốt với điều trị.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR