Phát hiện 4 biến thể trên 3 gen PAI1, MTHFR, FVL liên quan chứng tăng đông máu thrombophilia bằng kỹ thuật ARMS

Phát hiện 4 biến thể trên 3 gen PAI1, MTHFR, FVL liên quan chứng tăng đông máu thrombophilia bằng kỹ thuật ARMS - PCR đa mồi

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Thân Nguyễn, Thùy Ngân Nguyễn, Thế Tùng Phạm, Thị Quỳnh Trang Trần, Thị Thương Lan Võ

Ngôn ngữ: Vie

Ký hiệu phân loại: 660.6 Biotechnology

Thông tin xuất bản: VNU Journal of Science: Medical and Pharmaceutical Science, 2021

Mô tả vật lý: 54-61

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 452052

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Chứng tăng đông máu thrombophilia là các rối loạn tạo huyết khối, có thể gây tắc tĩnh mạch dẫn tới bệnh nguy hiểm như tai biến, đột quỵ, thậm chí tử vong. Bên cạnh các nguyên nhân liên quan đến chuyển hóa, biến thể di truyền cũng có tác động đến biểu hiện của bệnh. Vì vậy, sàng lọc thrombophilia di truyền thông qua phân tích các biến thể của gen (cụ thể là allen) được quan tâm trong các xét nghiệm nhằm sàng lọc yếu tố có nguy cơ cao gây tăng đông máu. Hiện nay đã có ít nhất 12 biến thể ở 7 gen được xác định bởi các bộ kit thương mại. Trong nghiên cứu này, chúng tôi sử dụng kĩ thuật khuếch đại đặc hiệu allen (ARMS - PCR) để phân tích 4 biến thể ở 3 gen có tần số biến đổi cao là Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR C677T và MTHFR A1298C), Factor V Leiden (FVL C1691T) và Plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1 4G/5G). Kết quả cho thấy cả 8 allen của 4 biến thể được phát hiện rõ ràng trong 3 phản ứng ARMS-PCR đa mồi. Kết quả giải trình tự và đối chiếu với bộ kit realtime Multiplex PCR thương mại cho 10 mẫu sinh phẩm đã khẳng định tính đặc hiệu, chính xác của các mồi được thiết kế và tối ưu trong từng phản ứng ARMS-PCR.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR