Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng BN mắc HD tại BVNĐ2. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu tiến hành từ 01/2017 đến 06/2020 tại BVNĐ2 có 299 trường hợp trẻ mắc HD. CĐ xác định dựa trên KQ sinh thiết sau PT. Kết quả: Có 299 BN, trong đó có 189 nam và 94 nữ. Trung vị của độ tuổi là 4.03 tháng (1 ngày - 163,2 tháng). Độ nhạy của giải phẫu bệnh nhuộm Calretinin là 99,4%. Độ nhạy của chụp X-quang đại tràng cản quang của trẻ nhỏ hơn 1 tuổi là là 88%. Trong khi đó, độ nhạy của chụp X-quang đại tràng cản quang của trẻ lớn hơn 01 tuổi là là 53,8%. Kết luận: X-quang đại tràng cản quang, STH trực tràng nhuộm Calretinin là các phương pháp hữu ích, an toàn và có độ nhạy cao trong CĐ HD giai đoạn sớm.