Khảo sát phổ đột biến ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng giai đoạn sớm bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Thanh Thủy Đỗ, Hoa Giang, Quốc Chương Hồ, Gia Hoàng Linh Lê, Bắc An Lương, Quốc Đạt Ngô, Hoài Nghĩa Nguyễn, Hữu Thịnh Nguyễn, Thị Quỳnh Thơ Nguyễn, Diệp Tuấn Trần

Ngôn ngữ: Vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học TP. Hồ Chí Minh, 2021

Mô tả vật lý: 118-125

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 453189

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là một trong số ít bệnh lý ác tính có tiên lượng khá tốt nếu được phát hiện và điều trị sớm. Thời gian sống của bệnh nhân phụ thuộc chủ yếu vào giai đoạn bệnh ở thời điểm được chẩn đoán. Ở giai đoạn I, II hầu hết bệnh nhân có thể sống thêm 5 năm. Tỷ lệ này chỉ còn 60% ở giai đoạn III và 5-15% ở giai đoạn IV. Chính vì vậy việc chẩn đoán sớm rất quan trọng giúp cải thiện tỉ lệ khỏi bệnh, thời gian sống còn cũng như chất lượng sống của bệnh nhân. Hiện nay, ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, nhiều bảng gen khác nhau được sử dụng trong khảo sát đột biến gen của UTĐTT. Trong nghiên cứu này chúng tôi sử dụng bảng 20 gen, dựa trên mục tiêu khảo sát các gen có khả năng biểu hiện kiểu hình cao (high penetrance) gây mẫn cảm với UTĐTT và các gen liên quan đến tiên lượng hoặc tiên đoán đáp ứng với điều trị nhắm trúng đích phân tử. Đối tượng và phương pháp: 20 đối tượng được chẩn đoán UTĐTT ở giai đoạn I, II, III được thu mẫu FFPE và giải trình tự bảng 20 gen bằng phương pháp giải trình tự thế hệ mới. Kết quả: Chúng tôi phát hiện 12/20 bệnh nhân mang đột biến trên các gen thuộc panel gen đã thiết kế. Trong đó đột biến phát hiện ở gen TP53, APC chiếm tần suất >
25%
các gen KRAS, PIK3CA chiếm 11,5%
BRAF, FBXW7, KMT2D chiếm 3,8%. Kết luận: Chuẩn bị thành công thư viện giải trình tự và lai-bắt giữ được trình tự 20 gen mục tiêu đã thiết kế, bước đầu khảo sát được các đột biến gen trên bệnh nhân ung thư trực tràng giai đoạn sớm.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR