Ứng dụng kỹ thuật Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa trong phân tích đột biến trên bệnh nhân mắc hội chứng Ohtahara

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Thu Hằng Đỗ, Thị Diệu Hiền Huỳnh, Thị Khánh Vân Lê, Trần Ánh Ngân Lê, Lê Trung Hiếu Nguyễn, Thị Quỳnh Mai Nguyễn, Thụy Minh Thư Nguyễn

Ngôn ngữ: Vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Khoa học Y dược - Đại học Quốc gia Hà Nội, 2022

Mô tả vật lý: 83-91

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 453477

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Hội chứng Ohtahara là một trong những dạng sớm nhất và nặng nhất của bệnh não phát triển và động kinh. Trong thập kỷ qua, những tiến bộ nhanh chóng trong kỹ thuật phân tử, đặc biệt là trong giải trình tự thông lượng cao (High Throughput Sequencing - HTS) đã tiết lộ rằng phần lớn bệnh nhân Ohtahara có căn nguyên di truyền. Cho đến nay, khoảng 20 gen đã được tìm thấy có liên quan đến hội chứng này và kỹ thuật Giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing - NGS) hiện đang là một xét nghiệm di truyền quan trọng đối với hội chứng này. Nghiên cứu này được thực hiện trên 4 bệnh nhân mắc hội chứng Ohtahara được chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng 2, Thành phố Hồ Chí Minh. Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (Whole Exome Sequencing - WES) và phân tích trên 283 gen liên quan đến bệnh não động kinh được thực hiện để xác định các biến thể gây bệnh của bệnh nhân. Sau các bước phân tích tin-sinh học, biến thể tiềm năng được xác định lại trên bệnh nhân và bố mẹ bệnh nhân bằng kỹ thuật giải trình tự Sanger, phân loại biến thể theo bộ tiêu thuẩn ACMG (The American College of Medical Genetics and Genomics - 2015), chúng tôi đã xác định được 2 đột biến gây bệnh ở 2 bệnh nhân: OH3 (KCNQ2, c.868G>
A, p.G290S) và OH4 (SCN2A, c.788C>
T, p.A263V). Kết quả nghiên cứu góp phần kiểm chứng vai trò của yếu tố di truyền trong hội chứng Ohtahara ở bệnh nhân Việt Nam. Nghiên cứu này cũng khẳng định rằng NGS nói chung và WES nói riêng là đáng tin cậy và hữu ích trong việc phát hiện các nguyên nhân di truyền của hội chứng Ohtahara, từ đó hỗ trợ chẩn đoán và điều trị hội chứng này.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR