Bước đầu nghiên cứu tình trạng đột biến BRCA1/2 trong ung thư vú bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới tại Bệnh viện K

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Ngọc Quang Nguyễn, Thị Thùy Linh Nông, Văn Tờ Tạ, Trung Toàn Trần, Thị Hoàng Lan Trương, Diệu Linh Vương

Ngôn ngữ: Vie

Ký hiệu phân loại: 610 Medicine and health

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2023

Mô tả vật lý: 255-262

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 454019

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Xác định tình trạng đột biến gen BRCA1/2 và mối liên quan với một số đặc điểm mô bệnh học (MBH) của ung thư biểu mô vú. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu cắt ngang trên các bệnh nhân ung thư vú nguy cơ cao được xét nghiệm đột biến BRCA1/2 bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) từ 10/2021 đến 6/2022, tại Bệnh viện K. Kết quả: Trong số 26 bệnh nhân của nghiên cứu, 18 (69,2%) trường hợp không có đột biến. Đột biến BRCA gây bệnh phát hiện ở 8 trường hợp bệnh nhân (30,8%)
trong đó có 7 bệnh nhân có đột biến BRCA1 (26,9%) và 1 bệnh nhân có đột biến BRCA2 (3,8%), 1 bệnh nhân có biến thể ý nghĩa chưa xác định của gen BRCA2. Nhóm bệnh nhân ung thư vú bộ ba âm tính (TNBC) chiếm 73,1% các trường hợp nghiên cứu (19 bệnh nhân), đột biến gây bệnh BRCA phát hiện ở 6 trường hợp bệnh nhân (31,6%), trong đó chủ yếu là đột biến gen BRCA1. Kết luận: Kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới có nhiều ưu điểm trong phát hiện đột biến gen BRCA1/2 trong ung thư vú.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR