Một nghiên cứu mô tả cắt ngangđược thực hiện nhằm khảo sát một số đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm của các thể bệnh hội chứng rối loạn sinh tủy nguyên phát theo xếp loại của WHO-2008. Nghiên cứu được thực hiện trên 104 bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng rối loạn sinh tủy nguyên phát vào viện lần đầu ở Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Kết quả nghiên cứu cho thấy, tỷ lệ phân bố các thể bệnh trong HCRLST nguyên phát theo xếp loại của WHO-2008 gặp nhiều nhất là thể RCMD (53,8%)
tiếp theo là thể RAEB-1 (23,1%)
RAEB-2 (14,4%)
các thể RA, RN, RT, MDS-U và Del-5q hiếm gặp. Triệu chứng thiếu máu gặp ở hầu hết các bệnh nhân (95,2%) trong đó 16,3% bệnh nhân thiếu máu nặng.26,9% bệnh nhân bị xuất huyết, chủ yếu là xuất huyết dưới da.13,5% bệnh nhân có biểu hiện của sốt/nhiễm trùng.Máu ngoại vi giảm một, hai hoặc cả ba dòng tế bào.Rối loạn hình thái ở máu ngoại vi thể hiện ở cả ba dòng tế bào: Hồng cầu nhiều hình thái, to nhỏ không đều, bạch cầu trung tính nguyên sinh chất giảm hoặc mất hạt đặc hiệu, tiểu cầu to hoặc tiểu cầu còi cọc.