Phân loại thể bệnh lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase ở bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Thu Hương Ngô, Thành Văn Ta, Huy Thịnh Trần, Vân Khánh Trần, Chí Dũng Vũ

Ngôn ngữ: Vie

Ký hiệu phân loại: 618.92 Pediatrics

Thông tin xuất bản: Tạp chí khoa học và công nghệ Việt Nam, 2020

Mô tả vật lý: 45578

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 455312

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tóm tắt
Chủ đề

Tăng sàn thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase là bệnh gây nên do đột biến gen CYP21A2, dẫn đến sư mất hoặc thiếu hụt enzym 21-hydroxylase, một enzym then chốt tham gia vào quá trình tông hợp cortisol, hậu quả là không tổng hợp hoặc giảm tổng hợp cortisol, tăng tổng hợp testosterone, đưa đến hình ảnh lâm sàng suy thượng thận cấp, nam hóa đơn thuần ở trẻ gái và dậy thì sớm ở trẻ trai. Bệnh có biểu hiện lâm sàng đa dạng và được phân loại thành 3 thể bệnh chỉnh: mất muối, nam hóa đơn thuần, không cố điền. Việc phân loại thể bệnh và theo dõi đặc diểm lâm sàng ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh có ý nghĩa quan trọng trong chân đoán và điều trị bệnh. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xác định tỷ lệ các thế bệnh và đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21-hydroxylase. 209 bệnh nhân đã được phân tích và đánh giá đặc điểm lâm sàng tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Kết quả cho thấy, 77% bệnh nhân thế mất muối, 21% thể nam hóa dơn thuần và 2% thể không cổ điển. Bệnh nhân thể mất muối và thể không cổ điển được chẩn đoán sớm hơn (32 ngày và 18,5 ngày) so với bệnh nhân thể nam hóa đơn thuần (1.590 ngày) (p<
0.001). Thế bệnh mất muối có tỷ lệ nam/nữ gần tương đương nhau (nam 53,4% và nữ 46,6%). Thể nam hóa đơn thuần có tỷ lệ bệnh nhân nữ cao hơn (81,8% nữ và 18,2% nam). Mơ hồ giới tính ở bệnh nhân nữ với cả 3 thể mất muối, nam hóa đơn thuần và không cô dien là tương đương nhau (lần lượt là 96, 97 và 100%). Cơn suy thượng thận cấp chỉ xuất hiện ở bệnh nhân thể mất môi với tỷ lệ ở nam là 91,8, ở nữ là 78,6%.

Tạo bộ sưu tập với mã QR