Nguyên nhân sẩy thai liên tiếp rất phức tạp và khó xác định, trong đó đa hình đơn gen MTHFR bệnh lý (C677T, A1298C) là một nguyên nhân mới cần tìm hiểu. Nghiên cứu nhằm: Xác định mối liên quan giữa MTHFR và bệnh lý sảy thai liên tiếp
Mô tả đặc điểm lâm sàng của những thai phụ có tiền sử sảy thai liên tiếp mang gen MTHFR (C677T và A1298C) bệnh lý. Đây là 1 nghiên cứu bệnh- chứng, 2 nhóm đều được xác định kiểu gen của gen MTHFR C677T/A1298C bằng phương pháp PCR. Nghiên cứu thu được 43 thai phụ thuộc nhóm bệnh và 30 thai phụ thuộc nhóm chứng. Thời điểm thai sẩy trung bình trong tiền sử của nhóm mang kiểu gen bệnh lý là 8,47 tuần. MTHFR C677T làm tăng nguy cơ xuất hiện triệu chứng doạ sẩy thai trong 3 tháng đầu (p=0,043). Kết luận: Đa hình đơn gen MTHFR C677T tăng xuất hiện triệu chứng doạ sẩy thai trong 3 tháng đầu.