Nghiên cứu xây dựng quy trình phân tích đa hình Rs36211723 trên gen mã hóa protein C liên kết myosin ở người bệnh cơ tim phì đại

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Đoàn Long Đinh, Thị Lệ Hằng Đỗ, Phương Thảo Nguyễn, Thị Hồng Nhung Phạm, Thị Thơm Vũ

Ngôn ngữ: Vie

Ký hiệu phân loại: 612.1 Blood and circulation

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2021

Mô tả vật lý: 33-36

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 455568

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tóm tắt
Chủ đề

Bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ) là bệnh di truyền phổ biến, do gen trội trên nhiễm sắc thể thường quy định. Đột biến trên các gen mã hóa protein đốt cơ (sacromere) của sợi cơ tim được cho là nguyên nhân di truyền chính gây ra BCTPĐ. Trong đó, đa hình rs36211723 thuộc gen mã hóa protein C liên kết myosin (MYBPC3) chiếm tỉ lệ lớn trong các đa hình gây bệnh cơ tim phì đại ở người Việt Nam. Vì vậy, việc tiến hành xây dựng quy trình phân tích đa hình di truyền rs36211723 ở người mắc BCTPĐ là thực sự cần thiết. Phương pháp: Tách chiết DNA tổng số từ mẫu máu tĩnh mạch, khuếch đại gen bằng PCR, xác định kiểu gen bằng giải trình tự Sanger. Kết quả và kết luận: Quy trình phân tích đa hình rs36211723 đã được hoàn thiện. Nghiên cứu được áp dụng thành công để phân tích kiểu gen của một gia đình bệnh nhân mắc BCTPĐ. Ngoài bệnh nhân, bố của bệnh nhân có mang đa hình này nhưng biểu hiện bệnh lý không rõ ràng, được bác sĩ khuyến cáo nên theo dõi tiến triển bệnh lý chặt chẽ để hạn chế biến chứng nặng xảy ra.

Tạo bộ sưu tập với mã QR