Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2 trên bệnh nhi mắc dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Vân Anh Lê, Thùy Dương Nguyễn, Thy Ngọc Nguyễn, Văn Hải Nông

Ngôn ngữ: Vie

Ký hiệu phân loại: 660.6 Biotechnology

Thông tin xuất bản: VNU Journal of Science: Natural Sciences and Technology, 2020

Mô tả vật lý: 45581

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 456141

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tóm tắt
Chủ đề

Dính ngón bàn tay chân là một dị tật bẩm sinh gây ra do những rối loạn bất thường trong quá trình hình thành bàn tay, bàn chân ở giai đoạn phát triển phôi. Nghiên cứu này tập trung vào phát hiện các đột biến gen xảy ra ở một bệnh nhi bị dị tật dính ngón 3 và 4 đối xứng ở hai bên bàn tay bằng kỹ thuật giải trình tự hệ gen biểu hiện dựa trên công nghệ giải trình tự thế hệ mới. Dữ liệu cho thấy một đột biến sai nghĩa mới phát hiện thuộc exon 11 của gen ESCO2: c.1745A>
G: p.582K>
R. Kết quả kiểm tra lại trình tự chứa đột biến bằng giải trình tự Sanger đã xác nhận sự tồn tại của đột biến này trong hệ gen của bệnh nhân dưới dạng dị hợp tử. Các kết quả dự đoán in silico bằng các công cụ như PredictSNP, PhD-SNP, PROVEAN hay Polyphen-2 cho thấy amino acid bị thấy thế có khả năng cao làm thay đổi cấu trúc của protein và giảm hoạt tính enzyme Acetyltransferases mà gen ESCO2 mã hóa. Nghiên cứu này là tiền đề cho các nghiên cứu tiếp theo nghiên cứu về ảnh hưởng của đột biến lên mạng lưới protein nội tế bào dẫn đến dị tật dính ngón.

Tạo bộ sưu tập với mã QR