Xác định một số đột biến nhiễm sắc thể thường gặp ở bệnh nhân Đa u tủy xương tại bệnh viện Bạch Mai, giai đoạn 2016-2021. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 363 bệnh nhân được chẩn đoán Đa u tủy xương theo tiêu chuẩn của IMWG 2014 tại bệnh viện Bạch Mai. Kết quả: 35,3% bệnh nhân ĐUTX có biến đổi về công thức nhiễm sắc thể (NST). Trong đó: + 82,8% là dạng đột biến phức tạp, tiên lượng xấu, kết hợp cả về số lượng và cấu trúc NST. + Tần suất đột biến gain(1q) là 39,84%, sau đó là đột biến del(13q)/-13 (24,2%) và 21,9% là các đột biến liên quan đến vùng gen IGH (14q32). + Đột biến trisomy/tetrasomy chủ yếu xảy ra ở các NST lẻ, với tần suất cao nhất là + 9 (28,57%), + Hầu hết các đột biến monosomy của mỗi NST xảy ra với tần suất dưới 10%, ghi nhận tần suất -13 cao nhất (23,31%).