Tính đa hình ở vị trí rs9298814 của gen IFNA17 với mức độ nặng và khả năng tiến triển thành mạn tính của giảm tiểu cầu miễn dịch

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Quang Vinh Bùi, Anh Vũ Hoàng, Thị Mỹ Lâm, Minh Tuấn Nguyễn, Thị Mộng Hồng Nguyễn, Đinh Kiều Diễm Trương

Ngôn ngữ: Vie

Ký hiệu phân loại: 616.15 Diseases of blood

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2023

Mô tả vật lý: 99-103

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 456909

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tóm tắt
Chủ đề

Xác định tính đa hình của gen IFNA17 rs9290014 trong bệnh lý giảm tiểu cầu miễn dịch và xác định mối liên quan giữa SNP rs9298814 IFNA17 với độ nặng và khả năng giảm tiểu cầu miễn dịch tiến triển mạn tính ở trẻ tại bệnh viện Nhi Đồng 1, TPHCM. Phương pháp ngiên cứu: nghiên cứu mô tả kết hợp tiến cứu, xác định kiểu gen bằng phương pháp Sanger. Đối tượng nghiên cứu: 30 trẻ khỏe mạnh và 205 trẻ giảm tiểu cầu miễn dịch tại khoa Sốt Xuất Huyết - Huyết Học, bệnh viện Nhi Đồng 1, TPHCM từ 01/20219 đến 01/2020. Kết quả và kết luận: Tần suất các kiểu gen TT, TG và GG ở nhóm trẻ khỏe mạnh và nhóm trẻ mắc ITP lần lượt là 70,0%, 20,0%, và 10,0% so với 31,7%, 49,3%, và 19,0% lần lượt ở hai nhóm trẻ. Tỉ lệ của allel T/G ở nhóm trẻ khỏe mạnh là 48/12và 231/179 ở trẻ ITP, p<
0,05. Trong 205 ca mắc ITP, ITP mạn tính chiếm 23,4% (48 ca) và 76,6% trẻ không diễn tiến mạn tính (157 ca). Có sự khác biệt có ý nghĩa trong phân bố kiểu gen (TT,TG và GG) ở nhóm mạn tính và nhóm không diễn tiến mạn tính (p<
0,05) lần lượt là 15,9%, 60,5% và 23,6% cho nhóm không diễn tiến mạn so với 83,3%, 12,5% and 4,2% ở nhóm ITP mạn. Số lượng tiểu cầu sau 3 tuần ở bệnh nhân ITP theo từng kiểu gen (TT và TG+GG) lần lượt là 18,4± 6,9/uL cho TT, 21,5 ± 8,4/uL cho TG+GG. Đột biến allele G được ghi nhận xảy ra ở các trường hợp diễn tiến không mạn tính của GTCMD. Có mối tương quan nghịch (p<
0,05) giữa tỉ lê đột biến gen IFNA17 rs9298814 từ T sang G với GTCMD mạn

Tạo bộ sưu tập với mã QR