Bệnh nhân nam xuất hiện triệu chứng tiêu máu từ lúc 8 tháng tuổi. Triệu chứng: sốt, tiêu lỏng, tiêu máu kéo dài, chậm tăng trưởng, thiếu máu, suy dinh dưỡng. Bệnh nhân được chẩn đoán ban đầu là nhiễm trùng đường ruột và dị ứng đạm sữa bò. Sau khi điều trị tích cực nhiễm trùng và chế độ ăn giới hạn, tiêu máu vẫn còn diễn tiến lượng nhiều. Bệnh nhân được thực hiện các xét nghiệm tìm nguyên nhân tiêu máu kéo dài và nội soi tiêu hóa. Kết quả cho thấy, tốc độ lắng máu (Vs) tăng, albumin huyết thanh giảm, ASCA dương tính, calprotectin phân tăng >
800 µg/g, nội soi tiêu hóa dưới ghi nhận viêm loét sâu toàn bộ niêm mạc đại trực tràng, xuất huyết. Giải phẫu bệnh niêm mạc đại trực tràng loét qua lớp dưới niêm mạc và xâm nhập tế bào viêm đủ loại. Chẩn đoán viêm ruột mạn thể trung gian tại thời điểm bệnh nhân 19 tháng tuổi. Điều trị với liệu pháp dinh dưỡng qua đường ruột hoàn toàn (EEN), corticosteroid và azathioprin đường uống, sau 2 tháng bệnh nhân không còn tiêu máu.