Bước đầu khảo sát đột biến gen TP53 và IGHV trên bệnh bạch cầu mạn dòng lympho tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Sỹ Luân Cao, Văn Động Cao, Quốc Dũng Nguyễn, Tấn Bỉnh Nguyễn, Thị Xinh Phan

Ngôn ngữ: Vie

Ký hiệu phân loại: 616.15 Diseases of blood

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2022

Mô tả vật lý: 423-429

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 458011

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Bước đầu khảo sát đột biến gen TP53 và tình trạng đột biến gen IGHV trên người bệnh (NB) BCMDL được chẩn đoán tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học (BVTMHM). Phương pháp nghiên cứu: Mô tả loạt ca. Chúng tôi sử dụng các kỹ thuật PCR, giải trình tự (GTT) Sanger và phân tích trình tự gen TP53 và IGHV bằng phần mềm SeqScape và IMGT để xác định đột biến gen TP53 và tình trạng đột biến gen IGHV trên BN được chẩn đoán BCMDL tại BVTMHH. Kết quả: Từ tháng 12/2021 đến tháng 6/2022, chúng tôi thu thập được mẫu máu ngoại vi của 7 NB BCMDL để tiến hành giải trình tự chuỗi DNA xác định đột biến gen TP53, tuy nhiên chưa ghi nhận trường hợp nào có đột biến gen TP53. Tiếp theo, chúng tôi tiến hành khảo sát tình trạng đột biến gen IGHV trên những NB này thì có 3 trường hợp không có đột biến gen IGHV (≥ 98% tương đồng với trình tự dòng mầm) và 4 trường hợp có đột biến gen IGHV (<
98% tương đồng với trình tự dòng mầm). Kết luận: Với kết quả xác định được đột biến gen TP53 và tình trạng đột biến gen IGHV sẽ giúp các bác sĩ phân nhóm tiên lượng chính xác hơn và lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp cho từng NB BCMDL.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR