Nghiên cứu thành phần huyết sắc tố ở cộng đồng người có hồng cầu nhỏ sinh sống tại tỉnh Sơn La

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Chí Cương Hoàng, Xuân Hải Lê, Ngọc Thủy Nguyễn, Thị Ngọc Anh Trần, Đức Lương Vũ

Ngôn ngữ: Vie

Ký hiệu phân loại: 616.15 Diseases of blood

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2021

Mô tả vật lý: 126-133

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 458224

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tóm tắt
Chủ đề

Nghiên cứu đặc điểm thành phần huyết sắc tố ở cộng đồng người có hồng cầu nhỏ sinh sống tại tỉnh Sơn La. Bước đầu nghiên cứu giá trị của điện di huyết sắc tố trong chẩn đoán thể bệnh thalassemia. Đối tượng nghiên cứu: 639 mẫu hồng cầu nhỏ thu thập được tại tỉnh Sơn La trong đề tài "Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ gen bệnh Thalassemia tại Việt Nam năm 2017". Kết quả: Qua phân tích 639 người có hồng cầu nhỏ tại tỉnh Sơn La phát hiện được 63,5% số mẫu có bất thường huyết sắc tố. Trong đó 41,5% có HbE, 12,1% là beta thalassemia, nhóm có HbA2 giảm chiếm 9,7%, 1,1% có kiểu hình alpha thalassemia và huyết sắc tố hiếm gặp chiếm 1%. 96% kiểu hình Beta thalassemia trên điện di huyết sắc tố xác định có đột biến trên gen beta globin. 100% kiểu hình HbE, alpha thalassemia (HbH) trên điện di huyết sắc tố đều xác định được đột biến gen phù hợp. Kết luận: Phương pháp phân tích thành huyết sắc tố là phương pháp sàng lọc hiệu quả các kiểu hình beta thalassemia, HbE và HbH. Với kiểu hình HbA2 giảm và kiểu hình huyết sắc tố bình thường nên làm xét nghiệm phát hiện đột biến gen alpha thalassemia.

Tạo bộ sưu tập với mã QR