Nghiên cứu đặc điểm phân tử gene beta globin của bệnh nhân beta thalassemia tại Bệnh viện Trung ương Huế

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Sĩ Sằng Đồng, Thị Minh Thi Hà, Phan Minh Triết Lê, Phan Tưởng Quỳnh Lê, Tuấn Linh Lê, Thị Thùy Hoa Phan, Thất Minh Trí Tôn, Thị Như Ngà Trần

Ngôn ngữ: Vie

Ký hiệu phân loại: 576.5 Genetics

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y Dược học - Trường Đại học Y Dược Huế, 2023

Mô tả vật lý: 56-63

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 458565

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tóm tắt
Chủ đề

Mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học ở bệnh nhân β-thalassemia. Khảo sát đặc điểm đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật giải trình tự và mối liên quan của kiểu gene β-globin với mức độ bệnh β-thalassemia. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 57 bệnh nhân β-thalassemia đang điều trị tại Bệnh viện Trung ương Huế được giải trình tự toàn bộ gene β-globin. Kết quả: 80,7% bệnh nhân β-thalassemia thuộc thể trung gian, 19,3% thể nặng. 100% thiếu máu, 75,4% lách to, 50,9% gan to, 38,6% bộ mặt thalassemia, 28,1% vàng da và 15,8% quá tải sắt
Các chỉ số hồng cầu giảm: Hb 7,5 ± 1,3 g/dL, MCV 70,9 ± 8,4 fL, MCH 20,5 ± 2,1 pg. Thành phần hemoglobin gồm HbA 35,2 ± 33,9%, HbA2 6,1 ± 2,7%, HbF 24,8 ± 18,0%, và HbE 38,6 ± 15,2%. 9 đột biến gene β-globin được xác định. Kiểu gene phổ biến nhất là βE/β0, chiếm 80,7%. Các kiểu gene βE/βA, β0/βA và βE/β+ chỉ gặp ở bệnh nhân β-thalassemia thể trung gian, β0/β0 chỉ gặp ở bệnh nhân thể nặng, βE/β0 gặp ở cả hai thể. Kết luận: Có sự khác biệt về tuổi bắt đầu truyền máu giữa các kiểu gene, trong đó kiểu gene β0/β0 là nặng nhất.

Tạo bộ sưu tập với mã QR