Kiểu hình và kiểu gen của trẻ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase phát hiện qua sàng lọc sơ sinh

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Bích Ngọc Cấn, Thị Kim Giang Đặng, Thị Hồng Vân Dương, Phương Mai Nguyễn, Minh Điển Trần, Chí Dũng Vũ

Ngôn ngữ: Vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam) 2023

Mô tả vật lý: 188-192

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 463641

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tóm tắt
Chủ đề

Mô tả kiểu gen và kiểu hình của các bệnh nhân TSTTBS thiếu 21-OH phát hiện qua sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong thời gian 6/2017 đến 9/2022. Đối tượng: 54 trẻ được chẩn đoán TSTTBS tại Bệnh viện Nhi Trung ương, phát hiện qua sàng lọc sơ sinh có nguy cơ cao mắc TSTTBS. Phương pháp: Nghiên cứu một loạt ca bệnh, các thông tin lâm sàng, xét nghiệm hóa sinh và kết quả giải trình tự/MLPA gen CYP21A2 được thu thập. Tương quan kiểu gen, kiểu hình của nhóm trẻ có đột biến gen CYP21A2 được mô tả. Kết quả: 54 trẻ (30 nam, 24 nữ). Tuổi chẩn đoán trung vị 21 này tuổi (IQR: 2 ngày – 4 tháng). Trong đó có 49/54 (90,7%) thể mất muối (MM), nam hoá đơn thuần (NHĐT) 5/54 (9,3%), không phát hiện được thể không cổ điển. Trong số 49 trường hợp mất muối, có 24 trường hợp (49,0%) có biểu hiện suy thượng thận cấp lúc chẩn đoán. Có 21 trẻ có kết quả phân tích phân tử và 11 biến thể gây bệnh được phát hiện. Trong đó các biến thể hay gặp nhất là c.515 T>
A (p.I172N) (21,4%), PM CYP21A1P/CYP21A2 (16,7%), del promoter - exon 3 (11,9%), g.655A/C>
G (I2G) (9,5%). Dự báo kiểu hình theo kiểu gen là 100% ở thể MM, và thấp hơn ở thể NHĐT (44,4%). Kết luận: Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có ý nghĩa trong chẩn đoán sớm những trường hợp thể nặng của bệnh TSTTBS là thể mất muối. Dự báo kiểu hình qua kiểu gen có mối tương quan cao ở thể mất muối, và kém tương quan ở thể nam hoá đơn thuần.

Tạo bộ sưu tập với mã QR