Phát hiện đột biến mới trên gen SCN5A gây hội chứng QT kéo dài ở bệnh nhi Việt Nam

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Chí Bảo Bùi, Minh Hoàng Bùi, Minh Trọng Lê, Thị Thu Thủy Lê, Thị Thu Nga Lương, Hà Phương Ngô, Minh Hiệp Nguyễn, Thị Huỳnh Nga Nguyễn, Vương Thảo Vy Nguyễn, Thị Minh Hiền Nông, Hồ Thuật Khoa Phạm, Thị Thanh Nga Trần, Bảo Quốc Vũ

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Nghiên cứu Y học- Trường Đại học Y Hà Nội, 2020

Mô tả vật lý: tr.15-24

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 464605

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Hội chứng QT kéo dài (LQTS) là một bệnh lý đặc trưng bởi khoảng thời gian kéo dài bất thường giữa sóng Q và sóng T do rối loạn tái cực cơ tim. LQTS có căn nguyên phức tạp do sự trùng lặp lớn về kiểu gen và biểu hiện lâm sàng giữa các nhóm LQTS khiến cho việc chẩn đoán chỉ dựa trên các dấu hiệu lâm sàng trở nên khó khăn và không chính xác. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) nhằm khảo sát 17 gen liên quan đến bệnh LQTS ở bệnh nhân Việt Nam. Bằng chiến lược giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (WES), chúng tôi đã xác định được một đột biến sai nghĩa thuộc exon thứ 27 của gen SCN5A. Đột biến c.G4814A/p.R1605Q thuộc vùng xuyên màng ở đầu C-terminus của protein SCN5A. Vị trí đột biến này gây ảnh hưởng đến protein SCN5A, là nguyên nhân gây bệnh LQTS. Các kết quả nghiên cứu di truyền trên sẽ góp phần vào việc chẩn đoán phân tử và tầm soát bệnh LQTS được triệt để hơn.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR