Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc nhóm dân tộc Tày thiếu hụt enzyme glucose-6- phosphatase dehydrogenase

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Thảo Ngô, Huy Thịnh Trần, Vân Khánh Trần

Ngôn ngữ: Vie

Ký hiệu phân loại: 660.6 Biotechnology

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam) 2022

Mô tả vật lý: 192-196

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 464684

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

32 bệnh nhân thuộc dân tộc Tày đã được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD được nghiên cứu xác định đột biến gây bệnh. Phương pháp nghiên cứu: sử dụng kỹ thuật PCR và kỹ thuật giải trình tự gen trực tiếp (Sanger sequencing) để xác định đột biến gen. Kết quả: Xác định được 9 đột biến gây bệnh thiếu enzyme G6PD ở 100% đối tượng nghiên cứu. Đột biến chiếm tỷ lệ cao nhất là Kaiping (c.1388G>
A). Tiếp theo Gaohe (c.95A>
G), Canton (c.1376G>
T), Viangchan (c.871G>
A) và Valladolid (c.406C>
T) với tỷ lệ lần lượt là 15, 6%, 12,5%, 12,5% và 6, 3%. Mỗi đột biến Nankang (c.517T>
G), Chatham (c.1003G>
A), Quing Yan (c.392G>
T) và Chinese-5 (c.1024C>
T) ghi nhận một trường hợp. 6 trường hợp có biến đổi nucleotide vị trí số c.1311C>
T.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR