Khảo sát biến thể gen PAH gây bệnh phenyl xeton niệu bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Ngọc Phú Quý Phan, Hùng Sang Tăng, Hoa Giang, Thị Kim Phượng Đoàn, Thu Lan Hoàng, Thị Ngọc Lan Hoàng, Thị Lan Anh Lương

Ngôn ngữ: Vie

Ký hiệu phân loại: 576.5 Genetics

Thông tin xuất bản: Y học cộng đồng 2023

Mô tả vật lý: 60-68

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 465372

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Bệnh phenylxeton niệu (PKU) là rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể số 12, đặc trưng bởi khiếm khuyết enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH) làm nồng độ phenylalanin (Phe) tăng cao trong máu, gây độc hệ thần kinh và khuyết tật trí tuệ. Tỉ lệ hiện mắc PKU trên thế giới khoảng 1/10.000 - 20.000 trẻ sơ sinh, tuy nhiên tỉ lệ người lành mang gen bệnh PKU và phổ biến thể gây bệnh trên người Việt Nam còn rất hạn hữu. Hiện nay, kĩ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) cho phép thực hiện giải trình tự hàng triệu phân tử ADN của nhiều bệnh nhân trong một phản ứng, nhờ vậy nâng cao hiệu suất, năng suất , hiệu quả về chi phí và thời gian. Mục tiêu: Mô tả thực trạng người lành mang gen và phổ biến thể gây bệnh PKU. Phương pháp: 2937 phụ nữ đến khám sức khỏe tại Trung tâm Di truyền lâm sàng và Hệ gen - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội và Viện Di truyền Y học được khảo sát biến thể trên gen PAH bằng kĩ thuật NGS. Kết quả: Có 70 người mang biến thể gây bệnh (2.4%), trong đó có 12 loại biến thể gồm: R408Q (1/2937), V388M (2/2937), P314T (2/2937), E280K (1/2937), R241fs (1/2937), R241C (1/2937), Y206* (1/2937), Y204C (1/2937), Q172H (56/2937), H170Q (2/2937), R111* (1/2937), L41F (1/2937). Biến thể phổ biến nhất là Q172H, có 2 biến thể hiếm là L41F và R241fs chưa được báo cáo về tần số alen trên ClinVar và Ensembl. Kết luận: Kết quả nghiên cứu này tạo tiền đề cho các nhà hoạch định chính sách và các chuyên gia y tế đưa ra các chiến lược phù hợp cho các chương trình chẩn đoán trước sinh, kế hoạch tư vấn di truyền.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR