Khảo sát điểm đa hình đơn rs757110 ở bệnh nhân đái tháo đường tuýp 2 bằng kỹ thuật ARMS-PCR

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Đức Minh Đỗ, Gia Hoàng Linh Lê

Ngôn ngữ: Vie

Ký hiệu phân loại: 616.4 Diseases of hematopoietic, lymphatic, glandular systems Diseases of endocrine system

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam) 2023

Mô tả vật lý: 126-129

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 465376

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tóm tắt
Chủ đề

Đái tháo đường típ 2 là một bệnh lý mạn tính có sự đóng góp của yếu tố di truyền. Một số nghiên cứu đã cho thấy sự liên quan giữa đái tháo đường típ 2 và các điểm đa hình đơn nucleotide, trong đó điểm đa hình đơn rs757110 của gen ABCC8. Giải trình tự Sanger là tiêu chuẩn vàng trong việc xác định điểm đa hình đơn, tuy nhiên lại tốn nhiều chi phí và thời gian. Chính vì vậy, việc tìm ra một phương pháp vừa cung cấp thông tin chính xác, vừa đủ đơn giản để áp dụng rộng rãi là thực sự cần thiết. Mục tiêu: Xây dựng quy trình xác định điểm đa hình đơn rs757110 trên bệnh nhân đái tháo đường típ 2 bằng kỹ thuật PCR. Đối tượng – Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu xây dựng quy trình được thực hiện trên mẫu DNA tách từ máu ngoại vi của 50 bệnh nhân đái tháo đường típ 2 và 50 người bình thường. Biến thể rs757110 được xác định bằng phương pháp Tetra-ARMS PCR kết hợp với giải trình tự Sanger. Kết quả: Phương pháp tetra-ARMS PCR được ứng dụng thành công để xác định kiểu gen của điểm đa hình rs757110. Biến thể rs757110 trong dân số nghiên cứu đạt cân bằng Hardy-Weinberg với p=0,83. Tần suất alen G lần lượt là 0,44 và 0,27 ở mẫu bệnh và mẫu chứng. Dữ liệu phân tích của chúng tôi cho thấy kiểu gen G/G làm gia tăng nguy cơ mắc bệnh ĐTĐ típ 2 so với kiểu gen T/T (OR=9,67, 95%CI=1,92-48,8, p<
0,05). Kiểu gen T/G làm tăng nguy cơ mắc bệnh so với kiểu gen T/T (OR=3,23, 95%CI=1,11-9,39, p<
0,05). Kết luận: Với trình tự mồi và điều kiện phản ứng như đã thiết kế, chúng tôi đã xây dựng thành công quy trình xác định điểm đa hình đơn rs757110 bằng phương pháp tetra-ARMS PCR và cho thấy có mối liên hệ giữa biến thể này với bệnh lý đái tháo đường típ 2.

1.

Tạo bộ sưu tập với mã QR