Ứng dụng kỹ thuật Gap-PCR và C-ARMS-PCRtrong xác định đột biến gen alphaglobin ở bệnh nhân bệnh Hemoglobin H

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Kiều Trang Nguyễn

Ngôn ngữ: Vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam 2023

Mô tả vật lý: 92-96

Bộ sưu tập: Media

ID: 465760

Thêm vào giỏ

Bệnh Hemoglobin H (HbH) là thể trung gian của α-thalassemia, bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường được đặc trưng bởi sự giảm hoặc không tổng hợp được chuỗi α-globin trong phân tử hemoglobin (Hb). Bệnh HbH gây ra do sự kết hợp các đột biến trên ba gen α-globin, việc xác định sự hiện diện của các đột biến này giúp chẩn đoán xác định bệnh HbH và tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình bệnh nhân. Mục tiêu: Xác định tỷ lệ một số đột biến trên gen α-globin và kiểu gen của bệnh HbH bằng kỹ thuật Gap-polymerase chain reaction (Gap-PCR) và kỹ thuật Combine-amplification refractory mutation system- polymerase chain reaction (C-ARMS-PCR). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, 41 bệnh nhân HbH đến khám và điều trị tại Bệnh viện Huyết học-Truyền máu thành phố Cần Thơ được khảo sát 06 loại đột biến phổ biến trên gen α-globin bằng kỹ thuật Gap- PCR và C-ARMS-PCR. Kết quả: nghiên cứu xác định được 05 loại đột gồm --SEA, -α3.7, αCS, -α4.2, αQS với tỉ lệ tương ứng là 54,7%
18,7%, 17,3% , 8,0% và 1,3%
chưa ghi nhận đột biến --αTHAI. Kiểu gen (--SEA/-α3.7) phổ biến nhất với 34,2%, tiếp theo là (--SEA/αCSα) chiếm 31,7%, (--SEA/-α4.2) chiếm 14,6%, (--SEA/αQSα) chiếm 2,4%, và 17,1% còn lại chỉ xác định được một đột biến mất đoạn gen α-globin với kiểu gen (--SEA/αα). Kết luận: Gap-PCR và C-ARMS-PCR là hai kỹ thuật sinh học phân tử hiệu quả trong việc xác định các đột biến phổ biến trên gen α-globin trong bệnh HbH

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR