Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Kiều Anh Đỗ, Huy Thịnh Trần, Lê Anh Tuấn Phạm, Thanh Bình Nguyễn, Vân Khánh Trần

Ngôn ngữ: Vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội) 2023

Mô tả vật lý: 45582

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 465881

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Hội chứng Brugada là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây đột tử liên quan tim mạch. Đây là một rối loạn điện sinh lý học ở tim bẩm sinh, là hậu quả của đột biến những gen mã hóa kênh dẫn truyền ion trong hệ tim mạch. Một trong số đó là gen SCN1B (Sodium Voltage-Gated Channel Beta Subnit-1), đột biến gen SCN1B gây ra sự giảm chức năng protein kênh Natri β1 (Navβ1). Đề tài được thực hiện nhằm xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada bằng kỹ thuật giải trình tự gen, dựa trên đối tượng nghiên cứu là DNA tách chiết từ mẫu máu ngoại vi của 50 bệnh nhân được chẩn đoán xác định mắc hội chứng Brugada tại Bệnh viện Tim Thành phố Hồ Chí Minh và Bệnh viện Tim Hà Nội được tiến hành giải trình tự gen Sanger. Nghiên cứu đã xác định được 3/50 bệnh nhân có đột biến gen SCN1B với 3 loại đột biến trên exon 3, 4 và đều là đột biến điểm (thay thế một nucleotid), trong đó có 1 đột biến chưa từng được báo cáo trên ngân hàng dữ liệu Clinvar.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR