Xác định đột biến xóa đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Tiến Lâm Nguyễn, Lê Anh Tuấn Phạm, Tín Nghĩa Trần, Thị Phương Nguyễn Lê, Việt Hoàng, Trần Tuyết Nhi Bùi, Huy Thịnh Trần, Vân Khánh Trần

Ngôn ngữ: Vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội) 2023

Mô tả vật lý:

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 465981

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Gen PARK2 mã hóa protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzym ligase E3 ubiquitin. Đột biến trên gen PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Đột biến xóa đoạn gen PARK2 chiếm tỷ lệ khoảng 9,5% - 14% số bệnh nhân khởi phát sớm. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục đích xác định đột biến xóa đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson và các thành viên gia đình. Nghiên cứu được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson với độ tuổi trung bình là 51,47 ± 11,91 tuổi, tỷ lệ nam/ nữ bằng 1,3. Trong đó, chúng tôi phát hiện 4/30 bệnh nhân (tỷ lệ 13,3%) mang đột biến xóa đoạn gen PARK2 bằng kỹ thuật MLPA. Nghiên cứu có ý nghĩa thực tiễn đối với cả bệnh nhân và gia đình, đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson đồng thời là cơ sở để tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR