Tăng oxalate niệu nguyên phát typ 1 do đột biến gen AGXT: Báo cáo một ca bệnh

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Hữu Bảy Lường, Thiên Nam Thái, Thị Thanh Bình Dương, Thị Bích Ngọc Nguyễn, Thu Hương Nguyễn, Thị Phượng Lương

Ngôn ngữ: Vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội) 2023

Mô tả vật lý: 256-261

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 466773

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tăng oxalate niệu nguyên phát typ 1 (PH1) là rối loạn di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen alanine-glyoxylate aminotransferase (AGXT). Bệnh thường xuất hiện ở trẻ bị sỏi thận và/hoặc nhiễm canxi thận và suy giảm chức năng thận tiến triển đến bệnh thận giai đoạn cuối (ESRD). Chúng tôi báo cáo ca bệnh trẻ nam 12 tuổi tiền sử sỏi thận lúc 3 tuổi. Trẻ được phẫu thuật lấy sỏi do tắc nghẽn lúc 5 tuổi và tán sỏi qua da khi 8 tuổi. Em gái trẻ cũng bị sỏi thận chưa phải can thiệp điều trị. Đợt này, trẻ 12 tuổi, xuất hiện đau thắt lưng bên trái, không sốt. Trẻ có suy thận, giảm canxi máu, tăng PTH, canxi/creatinine niệu bình thường, khí máu có toan chuyển hóa. X-quang bụng sỏi thận hai bên. Một đột biến đã được phát hiện trong gen AGXT (c.466G>
A
p.Gly156Arg) ở cả trẻ và em gái trẻ. 4 tháng sau trẻ được thẩm phân phúc mạc vì ESRD. Trước một trẻ sỏi thận tái phát, tiền sử gia đình bị sỏi thận, nên nghĩ đến PH1và xét nghiệm phân tích gen để chẩn đoán.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR