Liệu pháp điều trị đích với độ đặc hiệu cao và ít tác dụng phụ toàn thân đã trở thành một phương pháp quan trọng trong điều trị ung thư phổi. Sự xác định đột biến EML4-ALK ở người bệnh UTPKTBN đã mở ra hướng mới cho liệu pháp điều trị đích. Nhiều nghiên cứu trước đây đã chứng minh được mối liên hệ giữa đột biến dung hợp gen EML4-ALK với một số đặc điểm lâm sàng ở người bệnh UTPKTBN. Mục tiêu: Xác định tỉ lệ đột biến dung hợp gen EML4-ALK và mối liên quan với một số đặc điểm lâm sàng và giải phẫu bệnh ở người bệnh UTPKTBN. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang mô tả trên 101 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ, đột biến dung hợp gen EML4-ALK được xác định bằng kĩ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS). Kết quả: Có 11/101 (10,8%) bệnh nhân UTPKTBN mang đột biến dung hợp gen EML4-ALK, và có mối liên quan chặt chẽ giữa tình trạng mang gen đột biến với độ tuổi, tình trạng hút thuốc, hình thái tổn thương giải phẫu bệnh, tuy nhiên không có mối liên quan đáng kể nào về giới.