Đánh giá kết quả thử nghiệm của hệ thống phần mềm trí tuệ nhân tạo hỗ trợ sàng lọc thalassemia trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Đối tượng và phương pháp: 244 hồ sơ bệnh án gồm tiền sử liên quan thalassemia, kết quả xét nghiệm gồm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (ít nhất 4 chỉ số HGB, MCV, MCH, RDW)
xét nghiệm sắt, ferritin huyết thanh
kết quả điện di (nếu có) của các cặp vợ chồng thai phụ đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, được phân tích bởi hệ thống phần mềm trí tuệ nhân tạo (gồm phần mềm học máy và phần mềm hệ tri thức chuyên gia). Kết quả được so sánh với kết quả xét nghiệm gen chẩn đoán bệnh thalassemia bằng phương pháp Stripassay. Kết quả: Hệ thống phần mềm trí tuệ nhân tạo trong sàng lọc thalassemia trước sinh cho kết quả chính xác, độ nhạy trên 95%, giá trị dự báo dương tính đạt từ 94,29% đến 100%. Kết luận: Hệ thống phần mềm trí tuệ nhân tạo sàng lọc trước sinh thalassemia là công cụ hữu ích và hiệu quả cao trong dự đoán nguy cơ mang gen bệnh của các cặp vợ chồng thai phụ. Kỳ vọng được sử dụng như là một công cụ hỗ trợ trong quá trình sàng lọc và chẩn đoán bệnh, cùng với các phương pháp truyền thống.