Khảo sát đột biến gen FLT3, NPM1, CEBPA ở người bệnh bạch cầu cấp dòng tủy mới chẩn đoán tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học và Bệnh viện Chợ Rẫy

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thúy Hà Châu, Trường Sơn Nguyễn, Chí Dũng Phù, Anh Vũ Hoàng, Thị Xinh Phan, Thị Thanh Thảo Lại

Ngôn ngữ: Vie

Ký hiệu phân loại: 616.15 Diseases of blood

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam) 2023

Mô tả vật lý: 128-132

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 467269

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Bạch cầu cấp dòng tủy (BCCDT) là bệnh lý ác tính của tế bào đầu dòng tủy và là bệnh không đồng nhất cả về hình thái lẫn tiên lượng. Các bất thường gen và nhiễm sắc thể giúp phân nhóm nguy cơ trước điều trị. Khảo sát đột biến các gen FLT3, NPM1 và CEBPA ở người bệnh bạch cầu cấp dòng tủy có ý nghĩa thực tiễn và khoa học. Đối tượng và phương pháp: Mẫu tủy xương hoặc máu ngoại biên của 248 người bệnh BCCDT mới chẩn đoán tại bệnh viện Truyền máu Huyết học và bệnh viện Chợ Rẫy được thu nhận để khảo sát đột biến gen FLT3, NPM1 và CEBPA bằng kỹ thuật giải trình tự Sanger. Kết quả: Chúng tôi ghi nhận tỉ lệ người bệnh mang đột biến NMP1, FLT3 và CEBPA lần lượt là 29,4%, 24,2% và 19,8%. Đột biến FLT3 gồm 14,9% là FLT3-ITD, 6,5% là FLT3-TKD và 2,4% là đột biến khác. Đột biến FLT3-ITD có đoạn lặp và vị trí chèn đoạn đa dạng. Đột biến type A của gen NPM1 gặp trong đa số các trường hợp (83%). Trong các ca mang đột biến CEBPA, có 11,6% trường hợp mang 1 loại đột biến và 8,2% người bệnh mang 2 kiểu đột biến. Có 11/23 người bệnh mang 2 kiểu đột biến CEBPA được chuyển gen vào T-vector để xác định đột biến trên 1 hay 2 alen, và ghi nhận có 5/11 người bệnh (45,5%) mang đột biến trên 2 alen. Các đột biến gen FLT3, NPM1, CEBPA có thể xuất hiện riêng lẻ hoặc xuất hiện đồng thời. Kết luận: Đây là 3 gen có tần suất đột biến cao ở người bệnh BCCDT. Việc xuất hiện đột biến của chúng mang ý nghĩa tiên lượng, vì vậy cần triển khai khảo sát thường quy trong thực hành lâm sàng để phân nhóm tiên lượng và lựa chọn điều trị thích hợp.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR