Kết quả bước đầu chương trình tầm soát khiếm thính bẩm sinh do đột biến gen lặn mở rộng ở phụ nữ tuổi sinh sản

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Hữu Trung Nguyễn, Thị Thanh Trúc Nguyễn, Tuấn Anh Nguyễn, Mạnh Tuấn Hà, Trí Thanh Vũ, Thụy Vy Nguyễn, Thị Mỹ Nương Nguyễn, Kế Quân Thái, Thị Mỹ Linh Nguyễn, Lan Anh Lê, Thị Minh Thi Lại, Ngọc Hồng Phượng Lê, Mai Xuân Hồng Tô

Ngôn ngữ: Vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam) 2023

Mô tả vật lý: 261-265

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 467668

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tóm tắt
Chủ đề

Khiếm thính bẩm sinh ở trẻ sơ sinh nếu được nhận sớm sẽ giúp phòng ngừa các biến chứng muộn ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ sau này. Chương trình sàng lọc đột biến gene khiếm thính bẩm sinh không chỉ giúp chẩn đoán xác định tình trạng bất thường bẩm sinh sớm, hiểu rõ được nguyên nhân gây bệnh, mà còn mở ra nhiều cơ hội mới để cặp vợ chồng có thể nhận biết nguy cơ sinh mắc bệnh của con mình, cũng như giúp trẻ tiếp cận với điều trị sớm hơn. Thông qua khảo sát 586 genes trên 100 phụ nữ trong độ tuổi sinh sản (18-45 tuổi) đến khám tại Bệnh viện Đại Học Y Dược cơ sở 2, chúng tôi ghi nhận được tần suất đột biến gene GJB2 hay Protein Connexin 26 với biến thể c.109G>
A (p.Val371le) và c.235delC chiếm 13.6% (KTC 95%: 7.79%-10.2%). Từ kết quả báo cáo ban đầu cho thấy tỷ lệ người việc mang gene lặn gây khiếm thính bẩm sinh khá cao. Đây là kết quả sàng lọc ban đầu chúng tôi sẽ tiếp túc báo cáo kết quả sàng lọc với cỡ mẫu trên 500 phụ nữ trong độ tuổi sinh sản trên địa bàn thành phố Hồ Chí Minh.

Tạo bộ sưu tập với mã QR