A "second hit" impacts disease severity in a dominantly inherited genetic skin disorder.

 0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Pierre A Coulombe

Ngôn ngữ: eng

Ký hiệu phân loại: 616.8527 Diseases of nervous system and mental disorders

Thông tin xuất bản: United States : The Journal of experimental medicine , 2025

Mô tả vật lý:

Bộ sưu tập: NCBI

ID: 472554

In this issue of JEM, Bergson et al. (https://doi.org/10.1084/jem.20240827) identified variants in HMCN1 that co-segregate with and account for variations in disease severity in individuals with a diagnosis of epidermolysis bullosa simplex (EBS) resulting from pathogenic variants in KRT14. The authors show that hemicentin-1 binds keratin 14 at the protein level and that silencing HMCN1 expression disrupts the organization of K14-containing filaments in epidermal keratinocytes and their attachment to the extracellular matrix. These findings address the clinical heterogeneity observed in EBS, a rare genetic skin disorder, with general implications for all genodermatoses.
Tạo bộ sưu tập với mã QR

THƯ VIỆN - TRƯỜNG ĐẠI HỌC CÔNG NGHỆ TP.HCM

ĐT: (028) 36225755 | Email: tt.thuvien@hutech.edu.vn

Copyright @2024 THƯ VIỆN HUTECH