Bệnh lý rối loạn nội tiết-chuyển hoá và di truyền trong thời kỳ sơ sinh, hay một số năm đầu đời của trẻ rất khó phát hiện và chẩn đoán, ảnh hưởng đến quá trình phát triển cơ thể, trí lực của trẻ. Vìư vậy, biện pháp sàng lọc sơ sinh là một biện pháp hiện đại trong y tế dự phòng có ý nghĩa kinh tế-xã hội to lớn, góp phần nâng cao chất lượng dân số.