Ứng dụng kỹ thuật lọc để khử nitơ liên kết trong nước ăn uống / Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền Charcot-Marie-Tooth

 0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Đỗ Đức Minh, Thị Liên Đỗ, Thị Yến Hoàng, Mai Phương Thảo, Nguyễn Nhật Quỳnh Như, Văn Nhị Trần

Ngôn ngữ: vie; Vie

Ký hiệu phân loại: 627610.28 Hydraulic engineering

Thông tin xuất bản: Kỷ yếu hội nghị khoa học, công nghệ, môi trường các tỉnh vùng đồng bằng sông hồng lần thứ v (phần tham luận của các cơ quan khoa học công nghệ trung ương), Tạp chí Y học TP. Hồ Chí Minh, 20022021

Mô tả vật lý: 138-144, 144-150

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 473836

Nước uống nhiều khu vực ở Hà Tây, Hà Nội bị nhiễm amôn, nitrit vượt quá mức cho phép. Trình bày các kết quả phân tích nước giếng khoan tại Phú Đô, Hạ Đình, Pháp Vân, Tương Mai. Viện công nghệ sinh học giới thiệu thiệt bị lọc nitơ liên kết có trong nước uống, có 4 khoang: nitrat hoá, phản nitrat hoá và hai khoang xả cặn. Thiết bị được sử dụng có hiệu quả ở nhiều địa phương: Hoài Đức, Trương Định, Định Công, Linh Đàm...Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát gen gây bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 30 bệnh nhân được chẩn đoán CMT dựa trên triệu chứng lâm sàng điển hình, DNA được tách chiết từ máu ngoại biên. Thực hiện phản ứng MLPA, điện di mao quản và phân tích kết quả bằng phần mềm Coffalyser.net xác định lặp/mất đoạn gen. Kết quả Trong số 30 bệnh nhân tham gia nghiên cứu, chúng tôi ghi nhận 5 trường hợp đột biến lặp đoạn gen PMP22 (chiếm 16,7%) và 25 mẫu còn lại không mang gen đột biến (chiếm 83,3%). Kết luận Nghiên cứu ứng dụng thành công kỹ thuật MLPA phát hiện các đột biến lặp đoạn gen gây bệnh CMT, giúp ích cho việc xét nghiệm gen chẩn đoán xác định bệnh lý thần kinh di truyền CMT.
Tạo bộ sưu tập với mã QR

THƯ VIỆN - TRƯỜNG ĐẠI HỌC CÔNG NGHỆ TP.HCM

ĐT: (028) 71010608 | Email: tt.thuvien@hutech.edu.vn

Copyright @2024 THƯ VIỆN HUTECH