Báo cáo ca bệnh rối loạn dự trữ glycogen do đột biến dị hợp tử phức trên gen G6PC=A case report of glycogen storage disease caused by compound heterozygous variants in the G6PC gene

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Hải Hà Nguyễn, Khánh Linh Nguyễn, Thị Hòa Nguyễn, Quang Anh Phạm, Thị Hải Trần

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam - B, 2024

Mô tả vật lý: tr.44

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 481772

Thêm vào giỏ

Bệnh dự trữ glycogen tuýp Ia (GSD Ia) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do các đột biến gen glucose-6-phosphatase (G6PC) gây nên. Các triệu chứng của bệnh bao gồm: chậm phát triển, gan to, hạ đường huyết, axit lactic máu, tăng lipid máu dẫn đến tích tụ quá nhiều glycogen và chất béo trong gan...Glycogen storage disease type Ia (GSD Ia) is an autosomal recessive inherited disease resulting from glucose-6-phosphatase catalytic (G6PC) gene mutations. Common symptoms of glycogen storage disease type Ia include growth retardation, hepatomegaly, hypoglycemia, lactic acidemia, and hyperlipidemia, leading to excessive glycogen and fat accumulation in the liver...

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR