Chàm nặng, kéo dài không đáp ứng với điều trị thông thường có thể là bệnh thiếu các enzym multiple carboxylase (mcd)

 0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Ngọc Khánh Nguyễn, Thị Hoàn Nguyễn, Chí Dũng Vũ

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 610 Medicine and health

Thông tin xuất bản: Y học việt nam, 2012

Mô tả vật lý: 400-404

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 482436

Multiple carboxylase deficiency (MCD) is an autosomal recessive metabolic disease due to holocarboxylase (HCS) deficiency or biotinidase (BTD) deficiency, characterized by unrelenting dermatogical abnormalities and severe keton acidosis in acute periods. Here, the authors report the first case with MCD in Vietnam. Case report: A 11 months old girl was admitted in emergency department with severe metabolic acidotic coma and unrelenting eczema since 1 months of age. Her older brother and twin siter died on the sam condition at 11 months of age. Her condition was dramatic improvement with biotin treatment (10 mg/ day): releasing keton acidosis, considerable decreased eczema after one day, complete eczema disappearance after two weeks. Now, she was 7.5 years old and normal development. Conclusion: Unrelenting eczema may be symptom of MCD and treatable disease.
Tạo bộ sưu tập với mã QR

THƯ VIỆN - TRƯỜNG ĐẠI HỌC CÔNG NGHỆ TP.HCM

ĐT: (028) 71010608 | Email: tt.thuvien@hutech.edu.vn

Copyright @2024 THƯ VIỆN HUTECH